Она смеется, как мать: Могущество и причуды наследственности Карл Ціммер

У міру розвитку науки з’являється все більше способів втручатися в різні форми спадковості, що відкриває чудові можливості, але одночасно ставить нові проблеми. Технологія CRISPR-Cas9, що використовується для редагування геному, генний драйв та створення яйцеклітини та сперматозоїда з клітин шкіри — список відкриттів зростає з кожним днем, даючи достатньо приводів для оптимізму... або занепокоєння. У будь-якому разі колишнім світом вже не буде. Карл Циммер відомий своїм умінням розповідати зрозуміло. У цій найважливішій книзі, яка заснована на останніх дослідженнях і наукових проривах, автор знову довів своє звання одного з найкращих наукових журналістів у світі.

Самые пугающие события в моей жизни обычно происходили в незнакомых местах. Меня охватывает паника, стоит лишь вспомнить, как я, путешествуя по джунглям Суматры, узнал, что мой брат Бен болен лихорадкой денге. У меня перехватывает дыхание, как только я подумаю о той ночи в Бужумбура, когда на нас с другом напали. Мои пальцы до сих пор сжимаются, когда я вспоминаю, как одержимый окаменелостями палеонтолог на Ньюфаундленде в поисках следов докембрийской жизни повел меня к скалистому обрыву, покрытому скользким мхом. Однако наиболее сильный страх, от которого весь мир вокруг внезапно показался чужим, настиг меня, когда мы с Грейс, моей женой, удобно сидели в кабинете акушера-гинеколога.

В то время Грейс была беременна нашим первым ребенком, и врач настаивал, чтобы мы сходили на консультацию к генетику. Мы считали это бессмысленным. Мы беззаботно думали о будущем, каким бы оно ни оказалось. Мы знали, что внутри Грейс бьется второе сердце, причем здоровое, и нам этого было достаточно. Мы даже не хотели выяснять, мальчик там или девочка. Мы обсуждали имена сразу для обоих возможных вариантов: Лиам или Генри, Шарлотта или Кэтрин.

Тем не менее наш врач настаивал. И вот однажды мы собрались и отправились в Нижний Манхэттен, где в одном из офисов нас встретила женщина средних лет, возможно, старше нас лет на десять. Она бодро и доступно рассказывала нам о здоровье малыша, а именно о том, чего нельзя узнать по биению его сердечка. Мы были прохладно вежливы, желая, чтобы эта встреча закончилась как можно скорее.

Мы уже обсудили риски, с которыми можем столкнуться, заводя семью в 30 лет, и обдумали вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Мы решили, что справимся с любой проблемой, которая затронет нашего ребенка. Тогда я гордился своей позицией. Сейчас же, оглядываясь назад, я не так в ней убежден. В то время я ничего не знал о том, каково это на самом деле – растить детей с синдромом Дауна. Несколько лет спустя я познакомился с родителями, которые занимались именно этим. Общаясь с ними, я чуть-чуть заглянул в их жизнь: нескончаемые операции на сердце ребенка; значительные усилия, чтобы научить ребенка вести себя в обществе; беспокойство о том, что с ним будет, когда они умрут.

В тот день, когда мы сидели на приеме у генетика-консультанта, я был еще беспечным и самонадеянным. Консультант, скорее всего, поняла, что мы не хотели с ней встречаться, но ей удалось продолжить беседу. Она говорила, что синдром Дауна – не единственное, о чем должны подумать будущие родители. Вполне вероятно, что у нас обоих есть одинаковые аллели генов, которые могут вызвать и другие генетические заболевания, если мы оба передадим их нашему ребенку. Консультант взяла лист бумаги и нарисовала на нем генеалогическое древо, чтобы показать нам, как передаются гены.

Я заверил ее: «Нам не надо объяснять все это». В конце концов, я же сам писал о генах у живых организмов. И мне не нужна лекция на эту тему.

Она ответила: «В таком случае я хотела бы немного расспросить вас о ваших семьях».

Шел 2001 г. За несколько месяцев до нашего визита к консультанту в Белый дом пришли два генетика – чтобы стоять рядом с президентом США Биллом Клинтоном в тот момент, когда он торжественно оглашал: «Мы здесь, чтобы отпраздновать завершение первого картирования всего человеческого генома. Без сомнения, это самая важная и самая дивная карта, которую когда-либо составляло человечество»"National Human Genome Research Institute 2000. ".

«Весь человеческий геном», как назвал его Клинтон, на самом деле не был взят у какого-то одного человека. Это был черновик с кучей ошибок, некий коллаж из фрагментов генетического материала, полученного от разных людей "Wade 2002. ". А обошелся он в 3 млрд долл. Однако, каким бы неточным он ни был, завершение этой работы стало важной вехой в истории науки. Грубо нарисованная карта лучше, чем ее отсутствие. Ученые начали сравнивать геном человека с геномами других видов, чтобы понять, как мы эволюционировали на молекулярном уровне от общего предка. Теперь исследователи могли изучить один за другим все 20 000 с лишним генов, кодирующих человеческие белки, с целью узнать, как они делают нас людьми и как влияют на наши заболевания.

В 2001 г. мы с Грейс не могли даже и думать о том, чтобы увидеть геном нашего ребенка, чтобы рассмотреть в деталях, как наши ДНК объединились в новом человеке. Это было все равно что мечтать о покупке атомной подводной лодки. Вместо этого наш генетик-консультант выполнила нечто подобное устному секвенированию генома. Она расспросила нас о родственниках. Эта информация могла бы подсказать ей, не скрываются ли в наших хромосомах такие мутации, которые способны привести к опасным последствиям для ребенка.

История Грейс была короткой: ирландка до мозга костей. Ее предки прибыли в США в начале XX в., одни – из Голуэя, а другие – из Керри и Лондондерри. В моей же истории, насколько я понимал, все было запутано. Отец мой был евреем; его семья переселилась в США из Восточной Европы в конце XIX в. Поскольку Циммер – немецкая фамилия, я решил, что у отца были предки и в Германии. Родственники моей матери были в основном англичанами с небольшой примесью немецкой и ирландской кровей – хотя из поколения в поколение передавалась легенда, что наш предок, который называл себя ирландцем, в действительности был валлийцем. Также я добавил к рассказу, что кто-то по материнской линии прибыл на корабле «Мейфлауэр». У меня сложилось впечатление, что он падал за борт и его вылавливали из Атлантического океана.